arvutiteaduse instituudi lõputööderegister


Uudne meetod SNV genotüüpide määramiseks personaalse genoomi sekveneerimisandmetest
Nimi Fanny-Dhelia Pajuste
Kokkuvõte Genoomi variatsioonide uuringud on olulised mitme erineva valdkonna jaoks nagu näiteks personaalne meditsiin, evolutsiooniline analüüs või bakteritüvede tuvastamine. SNV-d, üksiku nukleotiidi variandid, on kõige põhjalikumalt uuritud variatsioonid genoomis ning seostatud mitmete tunnuste ja haigustega. Genoomiuuringud sõltuvad olulisel määral genoomist antud variatsioonide alleeli variantide määramise võimekusest, olemasolevad SNV genotüüpide määramise meetodid on aga võrdlemisi aeglased ja ebausaldusväärsed. Käesoleva magistritöö eesmärk on arendada välja uudne meetod SNV genotüüpide määramiseks kiiresti ning usaldusväärselt, jättes vahele kõige vigaderohkema etapi tavalisest SNV määramise töövoost. Selles töös tutvustati uut, k-meeridel põhinevat lähenemist SNV genotüüpide määramiseks. Arendati välja meetod SNV asukohti katvate unikaalsete k-meeride kasutamiseks antud SNV-de alleeli variantide leidmiseks. Töö käigus loodi programmid etteantud SNV-de jaoks unikaalsete k-meeride leidmiseks ning personaalse genoomi sekveneerimisandmetest genotüübi määramise metoodika testimiseks. Tutvustatud meetodit testiti nii simuleeritud kui reaalsete sekveneerimisandmetega, ühtlasi mõõdeti programmi aja- ja mälukasutust. Tulevaseks tööks toodi välja ka mõned soovitused programmi ajakulu vähendamiseks ning sekveneerimisandmetest määratud genotüüpide arvu suurendamiseks.
Lõputöö keel inglise
Lõputöö tüüp Magister - Informaatika
Juhendaja(d) Maido Remm
Kaitsmise aasta 2015
PDF