arvutiteaduse instituudi lõputööderegister


Atoopilise dermatiidiga seotud geenide tuvastamine geneetilise kolokalisatsiooni abil
Nimi Peep Kolberg
Kokkuvõte Atoopiline dermatiit on pärilik põletikuline nahahaigus. Haiguse tunnusteks on muutused naharakkudes, naha mikrobioomis ja immuunsüsteemi aktiivsuses, kuid pole selge, kuidas need DNA põhjal kujunevad. Genoomiuuringud seostavad geneetilisi variante fenotüüpidega. Kombineerides GWAS ja eQTL analüüside andmestikke on võimalik tuvastada geneetilised variandid, mis seostuvad haigusega ja mõjutavad ka geeniekspressiooni. Mõjutatud geenid mängivad tõenäoliselt rolli haiguse tekkel ja nende signaaliradade uurimine aitab kirjeldada atoopilise dermatiidi molekulaarseid mehhanisme.
Bakalaureusetöös kolokaliseeriti andmestikud kahest GWAS uuringust ja 112-st eQTL analüüsist. Haigusega seostati 148 geeni, millest lähemalt vaadati interleukiin-1 tsütokiinide perekonna geenide ekspressiooniandmeid. Välja toodi geenid IL1RL1, IL18, IL18R1, IL18RAP. Tulemused kinnitavad, et interleukiin-1 perekonna valgud mõjutavad atoopilise dermatiidi teket. Tulemused on aluseks edasistele uuringutele konkreetsete geenide panuse kohta haiguses.
Lõputöö keel eesti
Lõputöö tüüp Bakalaureus - Informaatika
Juhendaja(d) Kaur Alasoo, Ana Rebane
Kaitsmise aasta 2021
PDF