Loote DNA osahulga arvutamine madala katvusega täisgenoomi sekveneerimisandmetest
Nimi
Priit Paluoja
Kokkuvõte
Käesoleva töö eesmärk oli leida ja kalibreerida arvutuslik metoodika loote rakuvaba DNA fraktsiooni määramiseks raseda naise vereproovis. Tegemist on rakendusliku teadusuuringuga, mis on eeltingimuseks NIPT testi usaldusväärseks rakendamiseks tervishoiusüsteemis. NIPT on kõige täpsem ja kaasaegsem mitteinvasiivne loote sünnieelne kromosoomihaiguste sõeluuring, mis põhineb madala katvusega täisgenoomi sekveneerimisandmete analüüsil. Metoodika võimaldab määrata loote rakuvaba DNA hulka raseda naise vereproovis nii poiss- kui ka tüdruklootele, mis on vajalik, et iga raseduse rakuvaba DNA analüüsi tulemus oleks usaldusväärne ja arstile ning patsiendile edastatud tulemus tõene. Käesolevas töös kasutati madala katvusega üle-genoomsetest Illumina platvormiga läbiviidud sekveneerimise katsetest saadud 416 Eesti päritolu naise NIPT proove, et välja töötada Y-kromosoomi põhine loote rakuvaba DNA hulga määramine poiss-loodetele. Välja töötatud Y-kromosoomi põhist meetodit kasutati SeqFF arvutusliku metoodika valideerimiseks Eesti NIPT proovidel. SeqFF rakendamine Eesti NIPT proovidel võimaldab määrata loote rakuvaba DNA hulka nii poiss- kui ka tüdrukloodetel. Väljatöötatud algoritm on integreeritud Eestis pakutavasse NIPT täppismeditsiini teenusesse NIPTIFY.
Lõputöö keel
inglise
Lõputöö tüüp
Magister - Informaatika
Juhendaja(d)
Priit Palta, Kaarel Krjutškov
Kaitsmise aasta
2019