Promootorite kasutust mõjutavate geneetiliste variantide leidmine CAGE tehnoloogia abil
Nimi
Andreas Vija
Kokkuvõte
Geenide avaldumist mõjutavad palju geeni alguse lähedal asuvad DNA lõigud, mida kutsutakse promootoriteks. Ühel geenil võib olla mitu erinevat promootorit, millest võivad saada alguse erinevad transkriptid. Promootorite kasutuse erinevused inimeste vahel on seotud mitmete haiguste tekkeriskidega. Levinuim viis transkriptide mõõtmiseks on RNA sekveneerimine (RNA-seq), aga selle meetodi signaal on transkriptide alguses nõrk. CAGE (cap analysis of gene expression) on meetod, mis keskendub transkriptide algustele ja suudab seega promootorite kasutust paremini määrata. Töö eesmärgiks oli uurida, kas CAGE tehnoloogia abil on võimalik paremini määrata geneetiliste variantide mõju promootorite kasutusele kui palju levinuma RNA-seq meetodi abil. Töö käigus leiti, et CAGE on selle eesmärgi jaoks tõenäoliselt veidi parem. Veel koostati CAGE-i abil loodud promootorite annotatsioonide põhjal täiendavaid RNA-seq transkriptide annotatsioone. Lisatud annotatsioonide abil paranes RNA-seq võime üles leida promootorite kasutust mõjutavaid geneetilisi variante, aga annotatsioonide loomise algoritm vajab veel täiendamist, sest põhjustab ka väärpositiivseid tulemusi.
Lõputöö keel
eesti
Lõputöö tüüp
Bakalaureus - Informaatika
Juhendaja(d)
Kaur Alasoo
Kaitsmise aasta
2020